mecanismo de herencia de la anemia falciforme

·         ¿Cómo se detecta la anemia falciforme?

El diagnóstico o descubrimiento temprano de la anemia falciforme es de gran importancia para que los niños que tienen esta enfermedad. Ellos puedan recibir tratamiento adecuado. En más de 40 estados se lleva a cabo ahora un sencillo examen de sangre de bajo costo para detectar la enfermedad de células falciformes en todos los recién nacidos. Esta prueba se realiza al mismo tiempo que las demás pruebas corrientes del recién nacido y se usan las mismas muestras de sangre. La prueba de diagnóstico más difundida es la llamada electroforesis de hemoglobina. Si la prueba descubre la presencia de hemoglobina falciforme, se hace un segundo análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas también revelan si el niño es portador o heredero de las células falciformes.

·         Mecanismo de herencia de la anemia falciforme

Para que se produzca la anemia falciforme se necesita la presencia de dos genes defectuosos (SS). Si cada padre lleva un gen de hemoglobina falciforme (S) y ungen normal (A), existe una probabilidad de 25 por ciento en cada embarazo de que el niño herede dos genes defectuosos y tenga anemia falciforme; una probabilidad de 25 por ciento de que herede dos genes normales y no tenga la enfermedad; y una probabilidad de 50 por ciento de ser un portador no afectado como los padres.