tratamientos de anemia falciforme

·         Tratamientos

Cianato:

Cianato dietética, de los alimentos que contienen derivados de cianuro, se ha utilizado como un tratamiento para la anemia de células falciformes. En el laboratorio, cianato y tiocianato de inhibir la formación de células falciformes irreversiblemente de las células rojas de la sangre extraídas de la anemia de células falciformes pacientes. Sin embargo, el cianato tendría que ser administrado al paciente para toda la vida, ya que cada nuevo glóbulo rojo creado debe ser impedido de formación de células falciformes en el momento de la creación. Cianato también sería expulsado a través de la urea de una paciente década ciclo de tratamiento.

Crisis dolorosa (vaso-oclusiva):

La mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes han intensamente dolorosos episodios llamada crisis vaso-oclusivas. La frecuencia, severidad y duración de las crisis, sin embargo, varían enormemente. Las crisis dolorosas se tratan sintomáticamente con analgésicos, manejo del dolor requiere opioide de administración a intervalos regulares hasta que la crisis se ha asentado. Para las crisis leves, un subgrupo de los pacientes a manejar el AINE (como diclofenaco o naproxeno). Para las crisis más graves, la mayoría de los pacientes requieren tratamiento hospitalario por vía intravenosa opioides; dispositivos de analgesia controlada por el paciente (PCA) se utilizan comúnmente en este ajuste. La difenhidramina también es un agente eficaz que se pre_ escribe con frecuencia por los médicos con el fin de ayudar a controlar cualquier picazón asociados con el uso de opioides.

El ácido fólico y la penicilina:

Los niños que nacen con la enfermedad de células falciformes se someterán a observación estrecha por el pediatra y requieren ser controladas por un hematólogo para asegurar que se mantienen saludables. Estos pacientes tomar una dosis de 1 mg de ácido fólico todos los días de por vida. Desde el nacimiento hasta los cinco años de edad, también tendrán que tomar penicilina todos los días debido a que el sistema inmunológico inmaduro que los hace más propensos a las enfermedades de la primera infancia.

La hidroxiurea:

El primer fármaco aprobado para el tratamiento causal de las células falciformes anemia, hidroxiurea, se demostró que disminuye el número y gravedad de los ataques en un estudio realizado en 1995 (Charache'' et al. ‘‘) y se muestra para aumentar posiblemente el tiempo de supervivencia en un estudio en2003 (Steinberg'' et al. ‘‘). Esto se logra, en parte, mediante la reactivación de la producción de hemoglobina fetal en lugar de la hemoglobina S que causa la anemia de células falciformes. La hidroxiurea previamente había sido utilizada como quimioterapia de agente, y hay cierta preocupación de que el uso a largo plazo puede ser perjudicial, pero este riesgo se ha demostrado ser ausentes o muy pequeñas y es probable que los beneficios superan los riesgos.

Trasplantes de médula ósea:

Trasplantes de médula ósea han demostrado ser eficaz en niños.

mecanismo de herencia de la anemia falciforme

·         ¿Cómo se detecta la anemia falciforme?

El diagnóstico o descubrimiento temprano de la anemia falciforme es de gran importancia para que los niños que tienen esta enfermedad. Ellos puedan recibir tratamiento adecuado. En más de 40 estados se lleva a cabo ahora un sencillo examen de sangre de bajo costo para detectar la enfermedad de células falciformes en todos los recién nacidos. Esta prueba se realiza al mismo tiempo que las demás pruebas corrientes del recién nacido y se usan las mismas muestras de sangre. La prueba de diagnóstico más difundida es la llamada electroforesis de hemoglobina. Si la prueba descubre la presencia de hemoglobina falciforme, se hace un segundo análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas también revelan si el niño es portador o heredero de las células falciformes.

·         Mecanismo de herencia de la anemia falciforme

Para que se produzca la anemia falciforme se necesita la presencia de dos genes defectuosos (SS). Si cada padre lleva un gen de hemoglobina falciforme (S) y ungen normal (A), existe una probabilidad de 25 por ciento en cada embarazo de que el niño herede dos genes defectuosos y tenga anemia falciforme; una probabilidad de 25 por ciento de que herede dos genes normales y no tenga la enfermedad; y una probabilidad de 50 por ciento de ser un portador no afectado como los padres.

sintomas de anemia falciforme

·         ¿Cuán común es la anemia falciforme?

La anemia falciforme afecta a millones de personas en todo el mundo. Es especialmente común entre los individuos cuyos antepasados provienen de regiones cercanas al desierto del Sahara en África, de regiones de habla española (como Sudamérica, Cuba, Centroamérica), de Arabia Saudita, la India y de países del Mediterráneo, como Turquía, Grecia e Italia. En los Estados Unidos, la anemia falciforme afecta a aproximadamente 72,000 personas, cuyos antepasados vinieron en su mayoría de África. La enfermedad se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacidos vivos afroamericanos y en 1 de cada 1,000 a 1,400 nacidos vivos hispanoamericanos. Alrededor de 2 millones de americanos, o 1 de cada 12 afroamericanos son portadores del gen de la célula falciforme.

·         ¿Cuáles son las señales y síntomas de la anemia falciforme?

La evolución clínica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen síntomas leves y otros tienen síntomas muy serios. Pero el problema básico es el mismo: los glóbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos, obstruyendo la corriente sanguínea, lo cual da lugar a los siguientes trastornos:

La enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanocítica:

Cuando los pequeños vasos sanguíneos de las manos y los pies se hallan obstruidos, puede haber dolor e hinchazón, junto con fiebre. Este puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los recién nacidos.

Fatiga, palidez y dificultad respiratoria. Estos son síntomas de anemia o de insuficiencia de glóbulos rojos. El dolor.

Este aparece de manera repentina en cualquier órgano o articulación de Los glóbulos rojos falciformes tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos, bloqueando la corriente sanguínea, dondequiera que los glóbulos rojos falciformes obstruyan la llegada de oxígeno a los tejidos. La frecuencia e intensidad del dolor varía. Algunos pacientes tienen episodios dolorosos (también llamados crisis) menos de una vez por año y otros tienen hasta 15 o más en un año. Algunas veces el dolor dura sólo unas pocas horas y a veces se prolonga por varias semanas. Si el dolor es especialmente fuerte y continuo, el paciente quizá tenga que hospitalizarse y tratarse con analgésicos (medicinas contra el dolor) y medicinas intravenosas. El dolor es el síntoma principal de la anemia falciforme tanto en los niños como en los adultos.

Problemas en los ojos:

Cuando la retina, o sea la membrana interior del ojo en la que se reciben y revelan las imágenes visuales, no recibe alimentación suficiente de los glóbulos rojos circulantes, puede deteriorarse. El daño causado a la retina puede ser tan serio como para causar ceguera.

La piel y los ojos se ponen amarillos

Estos son signos de ictericia, resultante del rápido deterioro de los glóbulos rojos.

Crecimiento y pubertad tardíos:

Esto ocurre en los niños y con frecuencia constitución delgada en los adultos. La insuficiencia de glóbulos rojos es la causa de la baja tasa de crecimiento.

Infecciones:

En general, tanto los niños como los adultos con anemia falciforme son más vulnerables a las infecciones y les resulta más difícil combatirlas una vez que las contra en. Este es el resultado del daño que sufre el bazo por los glóbulos rojos falciformes que le impiden destruir las bacterias de la sangre. Los lactantes y los niños pequeños, especialmente, son muy susceptibles a las infecciones bacterianas. Tanto así que pueden producirles la muerte en solo 9 horas desde la aparición de la fiebre. Las infecciones de los pulmones solían ser la causa principal de muerte en los niños pequeños con anemia falciforme. En la actualidad los médicos, como medida de prevención, comenzaron a aplicar normalmente penicilina a los niños lactantes diagnosticados con anemia falciforme al nacer o en los primeros meses de vida.

Ataque o derrame cerebral:

La hemoglobina defectuosa daña las paredes de los glóbulos rojos, a raíz de lo cual éstos se adhieren a las paredes de los vasos sanguíneos. Esto puede resultar en estrechez o bloqueo de pequeños vasos sanguíneos en el cerebro, ocasionando un serio ataque cerebral que puede poner en peligro la vida. Este tipo de ataque se produce sobre todo en los niños.

Síndrome torácico agudo:

Esta enfermedad grave del pecho es una complicación de la anemia falciforme parecida a la neumonía que puede poner en peligro la vida. Es causada por infección o células falciformes retenidas en los pulmones. Produce dolores en el pecho, fiebre y muestra una radiografía del pecho anormal.

causas de la anemia falciforme

La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos. El error del gen de hemoglobina se produjo a raíz de una transformación genética que tuvo lugar hace muchos miles de años, en personas de varias partes de África, la cuenca del Mediterráneo, el Oriente Medio y la India. En esa época era muy común una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran número de personas. Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los niños que heredaban un sólo gen de la hemoglobina falciforme y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la célula falciforme tenían una ventaja para sobrevivir a diferencia de los niños con genes de hemoglobina normales. Esos niños sobrevivían las epidemias de paludismo, crecían, tenían hijos y transmitían el gen de la hemoglobina falciforme. A medida que las poblaciones se iban moviendo de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental. En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme.

La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos. El error del gen de hemoglobina se produjo a raíz de una transformación genética que tuvo lugar hace muchos miles de años, en personas de varias partes de África, la cuenca del Mediterráneo, el Oriente Medio y la India. En esa época era muy común una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran número de personas. Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los niños que heredaban un sólo gen de la hemoglobina falciforme y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la célula falciforme tenían una ventaja para sobrevivir a diferencia de los niños con genes de hemoglobina normales. Esos niños sobrevivían las epidemias de paludismo, crecían, tenían hijos y transmitían el gen de la hemoglobina falciforme. A medida que las poblaciones se iban moviendo de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental. En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme.

anemia falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos. Esto causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.

La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.

Los síntomas más comunes son dolor y problemas por anemia. La anemia puede hacer que se sienta cansado o débil. Además, es posible que tenga dificultad para respirar, mareos, dolores de cabeza o frío en manos y pies.

Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados en Estados Unidos le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.

Para la anemia falciforme no hay una cura que se consiga con facilidad. Los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los investigadores están estudiando nuevos tratamientos como trasplantes de sangre y de células madre, terapia génica y nuevos medicamentos.

 glóbulos rojos falciformes